X-连锁鱼鳞病患者皮肤角化增厚的原因

　　X-连锁鱼鳞病为性联隐性遗传性鱼鳞病，又称为类固醇硫酸酯酶缺乏症，发病率为1/1 000。该病发生在男性，女性仅为携带者而极少发病。被遗传男性常于出生时或生后不久即发病，表现为全身皮肤干燥、粗糙，附着黑褐色鳞片，主要累及肢体伸侧，也可累及屈侧。组织病理显示：X-连锁鱼鳞病患者皮肤有角化过度，表皮可稍增厚。

　　X-连锁鱼鳞病患者皮肤发生的这一系列病理改变是因为皮肤成纤维细胞缺乏一种酶，即类固醇硫酸酯酶(STS)。目前已经证实90%的X-连锁鱼鳞病患者类固醇硫酸酯酶基因结构完全丧失，其余的10%表现为部分缺失或点突变。

　　类固醇硫酸酯酶是一种细胞膜相连的微粒体酶，患者的成纤维细胞、白细胞和角质形成细胞中缺乏类固醇硫酸酯酶造成硫酸胆固醇的聚集，导致角质层细胞紧密结合，黏着不易脱落，影响正常脱落而形成鳞屑，引发特有的皮肤病变。除了导致角质层细胞黏着不易脱落外，还可导致表皮屏障功能的损害，并作为转录因子影响转谷氨酰胺酶1基因的表达和活性，引起表皮的角化增厚改变。