最近，陕西省宝鸡市妇幼保健院发现一例人类染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，证实此次发现在全球无申报记录，是世界首报人类染色体异常核型，并收入《中国人类染色体异常目录数据库》。
宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室主任唐凯告诉记者，这名染色体异常核型患者为宝鸡市郊区一名12岁女童，身高只有1.25米，今年9月被宝鸡市儿童医院矮小门诊诊断为“矮小症”，病因不详。宝鸡市妇幼保健院进行病因检查时发现，这名女童激素分泌水平不平衡，染色体数目比正常人少一条，即患有先天性卵巢发育不全综合征，并且伴有5号染色体长臂出现裂隙，属于一种复杂的染色体异常核型。唐凯说自己1995年接触遗传学至今从来没有见过5号染色体长臂出现裂隙这种病例。
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