基因检测将为产前诊断提高效率

　　无创基因检测技术临床应用被“放行”，将有助于提高临床产前诊断效率，是对现行产前筛查和诊断体系的有效补充，但不会取代羊 水穿刺这一产前诊断金标准。7月8日，在华大基因在京举行的“千万家庭远离遗传出生缺陷计划”新闻发布会上，该公司相关负责人和医学专家在回应记者提问 时，提出上述观点。
今年6月30日，国家食品药品监督管理总局对外宣布，批准华大基因两款二代基因测序仪及检测试剂盒应用于21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3类疾病的无创产前基因检测。
此次批准适应证包括血清学筛查高危及临界高危（风险率在1/270~1/1000）的孕妇，血清学筛查单项指标异常的孕妇，高龄孕妇，拒绝侵入性产前 极度焦虑的孕妇，珍贵儿、知情后拒绝产前诊断的孕妇，无产前诊断机构接受的有产前诊断适应证的孕妇，有感染未愈、前置胎盘、先兆流产征象等侵入性产前诊断 禁忌证的孕妇，孕周超出目前产前筛查范围的孕妇。
华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见在发言中指出，截至目前，华大基因无创基因检测已经与52个国家、1300多家医疗机构合作，完成31万 余例检测，检出2100余例21三体综合征、680余例18三体综合征、240例13三体综合征，其他常染色体异常500余例、性染色体异常800余例。 阳性病例共检出4300余例，阳性率约为1.3%，这与传统羊水穿刺诊断所得的阳性率相当。此外，大量研究显示，无创产前基因检测总体特异性大于 99.9%，假阳性率小于0.03%，效果明显优于传统血清学筛查手段。
据悉，获得国家批准的华大无创产前筛查产品正在进行批生产和批检测，将于下周大量上市。赵立见在接受记者采访时表示，上述无创基因检测设备获得国家批准，理论上所有医疗机构都可以采购，并在临床应用。
解放军总医院妇产科高志英教授、深圳市人民医院遗传病诊断及产前诊断中心主任任景慧教授均表示，任何技术都有其局限性，对于无创产前基因检测低危、中 危的患者，仍需随访；对于高危或明确阳性的孕妇，还应进一步接受羊水穿刺进行明确诊断。未来将超声、染色体检查、血清生化筛查等技术手段相结合，是产前筛 查诊断的发展方向。
赵立见坦言，无创产前基因检测技术对于嵌合体型、移位型、微缺失微重复等染色体结构性异常的遗传性疾病，还无法检测。同时，对于早孕周、双胎等孕妇产前筛查仍缺少大样本量的验证。
此次华大基因启动的“千万家庭远离遗传出生缺陷计划”包括一系类项目，覆盖粘多糖病、鱼鳞病、枫糖尿病、地中海贫血、苯丙酮尿症等罕见病。华大基因将通过提供免费产前筛查、免费HLA配型等方式惠及社会。