先天性重症肌无力综合征的症状体征

　　凡能使神经-肌肉接头处突触后膜上乙酞胆碱受体功能发生障碍而致重症肌无力的临床表现，即属于重症肌无力范畴，也包括先天性重症肌无力综合征，为遗传决定性疾病，在重症肌无力病人中约占1%，由非重症肌无力母亲所生，多有家族史，多累及男孩。

　　先天性重症肌无力综合征罕见，常为常染色体隐性遗传。其缺陷可能在突触前、突触或突触后。多数病例源于突触后膜，且由于乙酞胆碱受体缺陷。在2岁以前起病患者，多于青少年起病，且呈进行性加重。

　　先天性重症肌无力综合征患儿一般出生前其胎动就较少，于出生时或出生后不久起病，血中乙酰胆碱受体抗体水平不高，血浆交换治疗无效，故与获得性自身免疫性重症肌无力不同。

　　由非重症肌无力母亲所生，起病时症状较轻但持续存在，常伴面肌无力，可因此影响喂养。全身无力可有可无，但一般不严重。6~7岁始可稍有好转，但无完全缓解。

　　此综合征又分为家族性婴儿型重症肌无力、先天性终板乙酞胆碱醋酶抑制剂缺乏、慢通道综合征和先天性终板乙酞胆碱受体缺乏，具体症状有所不同。