鱼鳞病是由遗传所致,患者体内存在从父母体内遗传的致病基因,这些致病基因因发生基因突变,再加上遗传方式的不同,不仅皮肤发生角化异常等病理改变,也可累及多个器官和组织,而伴发其他相关综合症,其中多有智能障碍。主要包括:
①毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征。类似鱼鳞病样红皮病发干异常引起的脆发症,患者有智能障碍、生育力降低、身材矮小等症状。
②智能障碍癫痫鱼鳞病综合征。多在婴儿期发病,主要表现为智能障碍和癫痫,有的患者还出现生殖器发育不全症状。
③鱼鳞病侏儒智能障碍综合征。表现为侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪。
④鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征。较为少见,表现为先天性肢体瘫痪和智能障碍。
⑤鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征。表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤,并有四肢软弱、远端肌无力,甚至肌萎缩症状,还可出现神经性耳聋、嗅觉丧失。
⑥鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征。患者多为女性,出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑症状。患者头发稀疏、细软、无光泽、发干,表现为套叠性脆发,状如竹节。
⑦鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征。表现为肝脾肿大、质硬,但肝功能正常;可能导致老年性痴呆以及肢体及躯干运动共济失调。
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