生化检查可发现可疑成骨不全

实验室检查成骨不全和其它遗传骨折的遗传素质似乎是一种有价值的发现可疑非意外损伤儿童中骨折的基础。

华盛顿大学研究人员回顾了262例患者的病例和生化检查结果。其中在可疑非意外损伤者中，培养的成纤维细胞被用来进行成骨不全的生化检查。11例患者合成I型胶原的量或结构异常，与成骨不全一致。这11例患者中，医生根据临床信息的基础正确诊断6例为成骨不全。他们在3例患者中没有发现这种疾病，另外2例患者中临床信息不足以作出诊断。

在其它11例生化检查不具有决定性，但是不能排除成骨不全的诊断，参考医生的意见，根据临床信息，没有一例被认为患有这种疾病。在4例生化检查正常的儿童中，一位医生确实诊断为成骨不全。这例假阳性临床诊断可能是由于巩膜的色彩，它是年龄依赖性一种诊断标准。