症状和体征 先天性成骨不全，最严重的是死胎或只能存活一个很短的时期可以在母胎内或在围生期发生多发性骨折肢体短而畸形。颅骨好似一个膜形袋。这种新生儿都因颅内出血而死亡。
儿型成骨不全：病情略轻些但仍很严重。
耳聋：多见于年龄较大的儿童，不是主要特征可因耳硬化而引起传导障碍，也可因听神经受压而表现为神经性耳聋耳硬化是由于软骨的异常增殖，待钙化后颞骨的岩部也发生硬化耳鸣和眩晕也时有所见。
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