什么是家族性低血磷性佝偻病?

　　很多人可能都不知道家族性低血磷性佝偻病，生活中，家族性低血磷性佝偻病患者也有不少，也有越来越多的人进行治疗。大家对家族性低血磷性佝偻病了解多少呢?下面，就让专家们来为大家介绍下家族性低血磷性佝偻病。

　　家族性低血磷性佝偻病具有明显的家族性，在一个家族成员中血磷常偏低或兼有身矮，患者母亲可有无症状的轻皮下肢骨路变形。患者有明显的遗传性，主要特点为生长障碍，伺搂病伴严重的下肢畸形，血磷明显低于正常，血钙大致正常。

　　主要是由于肾小管转运磷的障碍，使肾脏回吸收滤过磷减少，血磷由此而降低，常小于0.65—毫摩尔/升，血钙在正常范围或低限，钙、磷乘积常，骨质钙化障碍而引起儿童侗楼病或成人的骨软化症。家族性低血磷性佝偻病是正常染色体遗传病，有时为显性遗传，有时为隐性遗传，男性患者只传给女孩，女性患者可传给子或女，女性患者多为杂合于临床病情较轻，男性患者为纯合子病情较严重。

　　家族性低血磷性佝偻病是一个综合性的名称，目前只是在动物模型体内发现有关磷转运的基因突变，对于发病机理尚未完全明了。由于本病只用磷制剂就能治愈骨病变，所以推测本病的生理、病理机能可能是肾脏磷转运的原发缺陷，对此还需要进一步的研究。

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